Diagnosticarea bolilor rare poate fi dificilă deoarece adresabilitatea acestor cazuri către genetician este redusă. Marea majoritate a pacienţilor se prezintă la medici de diverse specialităţi pentru acuze care reprezintă simptome sau patologie asociată bolii lor de fond.
O parte dintre pacienţi se adresează serviciului de psihiatrie pediatrică pentru retard psiho-motor, de obicei în jurul vârstei de 2 ani când părinţii observă la copilul lor o întârziere în dezvoltarea limbajului si/sau o dezvoltare motorie deficitară. Anamneza minuţioasă si investigaţiile interdisciplinare pot duce la diagnosticarea unei boli rare. Asocierea retardului mental cu un aspect fenotipic particular impune recomandarea unui consult genetic. Este importantă observarea simptomelor asociate retardului deoarece ne poate conduce către diagnostic: în sindromul Prader-Willi retardul mental se asociază cu obezitate, sensibilitate scăzută la durere, etc.;în boala
Dacă în cazul copiilor cu sindrom Prader-Willi sau sindrom Angelman retardul psiho-motor poate fi observat încă din primele luni de viaţă, pacienţii cu sindrom Rett sau cei cu sindrom Cockayne au o dezvoltare psiho-motorie normală până la vârsta de 12-18 luni.
Ca o consecinţă a retardului global prezentat de acesti copii, dar si a hipotoniei musculare si a eventualelor malformaţii ale cavităţii bucale pacienţii au dificultăţi de vorbire. În ataxie-telangiectazie întâlnim disartria, dar tulburările de limbaj variază din punct de vedere al dificultăţii în funcţie de caz (sdr. Angelman, sdr. Prader-Willi, etc.).
Un alt simptom relativ frecvent la copiii cu boli rare este reprezentat de tulburarea de somn. Pacienţii cu sindrom Angelman au nevoie de foarte puţine ore de somn, adorm cu dificultate si se trezesc devreme, cei cu sindromul Cri du chat prezintă insomnie de adormire din cauza dificultăţii de a se relaxa, pe când copiii cu sindrom Prader-Willi dorm mult, prezintă chiar somnolenţă diurnă, mai ales în perioadele inactive.
O mare parte din pacienţii diagnosticaţi cu o boală rară prezintă simptome din spectrul autist, în special în cadrul retardului mental, dar pot fi cazuri în care se îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru autism (sindrom Angelman).
De asemenea, un simptom relativ comun este reprezentat de hiperactivitate, adesea asociat cu impulsivitate si deficit de atenţie, absenţa anticipării pericolului (sindrom Cri du chat, sindrom Williams, etc.). Anumite comportamente pot fi specifice pentru o anumită boală (muscatul mâinii sau al mânecii pentru sindromul Angelman, suptul pumului în sindromul Rett). Se remarcă prezenţa comportamentelor de autostimulare (ofensa capitis – sindrom Cri du chat).
În cadrul anumitor sindroame s-a observat o capacitate crescută de socializare, acesti copii fiind extrem de politicosi, cu un zâmbet larg (sindrom Angelman, sindrom Williams), dar si retragere socială în cazul altor boli (sindrom Prader-Willi).
Mai rar, au fost semnalate tulburări de tip obsesiv-compulsiv (sindrom Prader-Willi) sau psihoze (sindrom Prader-Willi, sindrom
Mecanismele de apărare dezvoltate de unii copii nu sunt considerate simptome ale bolii. Acestia dezvoltă strategii prin care îsi menţin stabilitatea psihologică pe baza experienţelor anterioare trăite in cadrul familiilor lor.
Diagnosticarea unei boli rare nu implică doar copilul în cauză, ci întreaga sa familie. Aflarea unei asemenea vesti reprezintă un soc pentru familiile pacienţilor si vor acţiona diferit, în funcţie de experienţele anterioare din viaţa fiecărui membru al acestora. Reacţia imediată firească este de negare a existenţei bolii, moment în care părinţii vor merge la mai mulţi specialisti sperând că diagnosticul va fi infirmat. Când s-au convins că diagnosticul a fost corect, urmează faza de revoltă, când părinţii se întreabă “ De ce mi se întâmplă mie asta?”. Ei pot încerca să găsească vinovaţi: rudele unuia dintre părinţi printre care ar fi fost cineva cu o boală necunoscută, medicul care nu le-a dat suficiente informaţii în timpul sarcinii, unii se culpabilizează “Poate dacă nu …”. Urmează faza de depresie, când familia îsi manifestă tristeţea si îsi trăieste starea de doliu după copilul “ideal” pe care si l-au imaginat pe perioada sarcinii. În final, părinţii vor accepta că au un copil cu o boală rară si vor începe să caute specialisti în domeniu, posibilităţi de tratament si recuperare.
Acestea sunt fazele normale ale procesului de adaptare la o situaţie noua si extrem de dificilă. Trebuie să precizăm însă, că nu toate familiile reacţionează la fel. Echilibrul familial este sfarâmat si necesită suport psihologic pentru a se reorganiza. Reţeaua de suport reprezentată de familia lărgită, specialisti, asociaţii de părinţi ai copiilor cu aceeasi boală sau cu alte boli rare au un rol foarte important. Deloc de neglijat este suportul material de care are nevoie familia unui copil cu o boală rară, deoarece medicamentele sunt foarte scumpe, copilul necesită îngrijiri speciale si, de cele mai multe ori mamele renunţă la locul de muncă pe care îl deţineau pentru a fi alături de copilul lor.
Modul in care copiii si parintii lor privesc boala depinde de foarte multi factori: culturali, religiosi, educationali. Exista anumite convingeri cum ca o boala grava survenita la un membru al unei familii indica faptul ca acea familie este blestemata. Urmarea acestei convingeri este ca familia va duce copilul la diverse “vrajitoare” care sa rupa blestemul, in unele zone este rebotezat cu un alt nume pentru ca “boala sa nu-l mai recunoasca”, in acest fel pierzandu-se timp pretios in diagnosticarea si tratamentul de care copilul are nevoie. Uneori, cand parintii se conving ca vrajitoarele nu le vor vindeca copilul se vor adresa medicilor. Alteori, insa, familia considera ca aceasta este soarta lor, ca trebuie sa ispaseasca astfel penitenta pentru pacatele stramosilor si nu vor fi de acord cu investigatii aprofundate sau tratament de specialitate. Deoarece copilul este considerat dovada vie a pacatelor stramosilor va fi ascuns de ochii lumii pentru a nu stirbi prestigiul familiei.
De foarte multe ori boala copilului este privita ca un esec al familiei de a avea copii sanatosi cu care sa se mandreasca. Copilul devine o rusine, secretul familiei din dorinta exagerata de acceptare sociala si o conceptie distorsionata despre valorile sociale (“pana si amaratii aia au facut copii sanatosi”).
Majoritatea bolilor rare sunt invalidante, astfel incat copiii au nevoie de ingrijiri speciale, iar parintii trebuie consiliati cu privire la comportamentul adecvat raportat la patologia copilului.
Unii copii au malformatii faciale grave care ii determina pe unii parinti sa-si tina copiii ascunsi in casa fie deoarece le este rusine ca-i vor vedea cunoscutii, vecinii, colegii, fie pentru a-i feri de rautatile altor copii. Aceasta atitudine este foarte daunatoare pentru copil deoarece el nu va avea prieteni, se va teme de interactiunile sociale, va invata despre sine ca trebuie sa-i fie rusine de propriul corp, va avea o stima de sine foarte scazuta si, drept urmare, va face depresie cu risc extrem de crescut de suicid. Uneori parintii gresesc din dorinta lor foarte mare de a-si proteja copiii. Ei trebuie sa inteleaga ca un copil poate avea orice handicap fizic sau psihic fara a se simti handicapat. Atitudinea pe care o adopta parintii fata de deficienta copiilor e hotaratoare cu privire la sanatatea mentala viitoare a copilului lor.
Chiar daca au deficiente multiple si, uneori arata altfel decat ceilalti copii si copiii cu boli rare au dreptul sa fie fericiti. Un copil cu deficiente locomotorii poate merge la o scoala normala chiar daca se deplaseaza intr-un fotoliu rulant, poate iesi in parc cu prietenii… Intarzierea mentala care apare frecvent in bolile rare pare un impediment de nedepasit pentru unii parinti privind viitorul copilului lor. Acest lucru nu este deloc adevarat. Copiii cu retard mental au, de obicei, o manualitate deosebita si pot fi foarte buni croitori, bucatari, cofetari reusind sa-si asigure viitorul singuri.
Parintii sunt de cele mai multe ori atat de preocupati de boala copilului incat isi petrec majoritatea timpului cautand informatii despre aceasta pe internet sau la diversi specialisti, incercand sa ajunga la centrele de diagnostic si tratament cele mai moderne, dar uitand sa se bucure de copilul lor. Fac greseala de a confunda copilul cu boala, dar nu constientizeaza ca desi ajung sa stie totul despre boala, nu-si cunosc deloc copilul. El este un unicat si se va plia doar pe o parte din simptomele bolii avand particularitatile sale.
O capcana in care cad frecvent parintii este aceea ca fac tot ce vor copiii in incercarea de a suplini deficientele lor fizice sau mentale prin cadouri scumpe si satisfacerea tuturor mofturilor lor transformandu-i in ceea ce se cheama “copii rasfatati”. Consilierea de specialitate ii va sfatui ca trebuie sa fixeze reguli pe care sa le respecte toata lumea, iar copilul va invata ca exista limite pe care nu are voie sa le depaseasca. In caz contrar, mesajul pe care il receptioneaza copilul este ca aceia care nu fac tot ce vrea el nu il iubesc si acest lucru il va face foarte nefericit.
Parintii copiilor cu boli rare stiu sa se bucure de lucrurile marunte pe care le ofera viata, fiecare zambet al copilului lor este o minune, e o sarbatoare cand copilul a mai invatat un cuvant, a facut primul pas fara a fi sustinut de cineva, a spus o poezie la serbarea scolii… Sunt lucruri care altora li se par firesti si nici nu le mai iau in seama atunci cand se intampla. Mama unui copil cu o boala rara va avea calendarul plin cu astfel de mici minuni care o ajuta sa mearga mai departe in lupta cu boala.
O mare parte a copiilor cu boli rare au intarziere mentala, dar exista si multi copii cu intelect normal. Pentru acestia este mult mai dificil sa-si accepte boala si sa continue o viata normala. Ei sunt primii care observa ca sunt diferiti de ceilalti, ca nu pot face aceleasi lucruri ca si copii de aceiasi varsta cu ei. Chiar daca din punct de vedere intellectual sunt la fel de dezvoltati sau isi depasesc colegii, copiii cu boli rare pot avea un facies mai special, deficiente locomotorii, de auz, de vedere, pot avea tulburari de vorbire, diverse restrictii alimentare care ii fac sa fie si sa se simta diferiti. Pe unii copii aceste diferente ii fac sa devina retrasi, nu-si fac prieteni de teama ca acestia vor rade de ei sau ii vor privi cu mila, vor refuza sa mai mearga la scoala si, in timp, vor dezvolta tulburare depresiva. Boala va fi privita ca un impediment in calea evolutiei lor sociale, vor refuza sa mai ia tratamentul indicat de medic si sa mearga la consulturile periodice. La adolescentii cu intelect normal care sufera de o boala rara riscul de suicid este foarte ridicat. Reteaua de suport social reprezentata de familie, profesori, vecini, colegi este foarte importanta pentru modul in care acesti copii isi vor accepta boala. Daca acesti copii vor primi aceleasi sarcini ca si ceilalti urmand ca ei singuri sa stabileasca limitele in functie de capacitatile lor fizice nu se vor mai simti atat de diferiti si vor avea satisfactia ca au dus la capat o sarcina fara ajutor.
Exista si cazuri in care copiii cu intelect bun observa ca pot obtine diverse beneficii daca spun ca sufera de o boala rara: pot lipsi de la scoala, primesc teme mai putine, sunt scutiti de anumite sarcini obligatorii pentru colegii lor. Acest comportament nu ar trebui incurajat pentru ca nu este moral, dar si pentru ca vor aparea tensiuni intre ei si colegi.
Copiii cu boli rare nu trebuie sa stea doar in compania copiilor bolnavi. A avea o boala rara este o stare permanenta, dar nu inseamna o stare de nefunctionare permanenta. Un copil informat corect despre boala sa va simti ca este cumva stapan pe situatie. El trebuie incurajat sa citeasca si sa vorbeasca despre boala sa ca despre o caracteristica pe care o are, nu un handicap.
“O fetita cu leucemie cu un batic pe cap pentru ca ii cazuse parul revine la scoala dupa o lunga absenta.Stia ca toti colegii vor avea intrebari se hotaraste sa le spuna ea motivul absente. Le-a spus tot ce stia despre boala ei, ca a urmat un tratament si cu ajutorul lui Dumnezeu spera ca va invinge boala. Colegii ei au pus intrebari la care fetita a raspuns cu calm si apoi, au continuat orele ca si cum nu ar fi fost plecata niciodata. Ceilalti copii o priveau cu admiratie «ea e cea care s-a luptat cu leucemia».”
Este foarte important pentru un copil care are o boala despre care stie ca e incurabila sa simta ca poate hotara el modul in care se va raporta la ceilalti si ce pot afla ceilalti despre el si boala sa.
Atitudinea de respingere a societatii fata de bolnavi este data intotdeauna de ignoranta.
Aspectele psihiatrice în bolile rare sunt complexe si se referă atât la simptomatologia specifică bolii, cât si la patologia asociată si la nevoile familiei pacientului pentru ca aceasta să poată asigura suportul psihologic de care copilul are nevoie. Intervenţia în bolile rare trebuie să se realizeze în echipă interdisciplinară pentru ca pacientul să poată beneficia de investigaţii si terapie complexe si complete.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu