vineri, 14 mai 2010

Adoptia nationala si internationala – o prezentare comparativa

In dictionarul explicativ al limbii romane definitia verbului a adopta este urmatoarea : A ADOPTÁ adópt tranz. 1) (copii) A primi în familie cu drept de copil legitim; a lua de suflet; a înfia. Aceasta definitie este importanta pentru a evidentia conceptia generala a romanilor despre adoptie.
Din punct de vedere juridic, adoptia este operatiunea juridica prin care se creeaza legatura de filiatie intre adoptator si adoptat, precum si legaturi de rudenie intre adoptat si rudele adoptatorului.
Adoptia internationala se refera la faptul ca familia adoptiva are domiciliul in alta tara decat copilul adoptat. Aceasta este mai frecventa in statele slab dezvoltate. In astfel de cazuri adoptia internationala reprezinta sansa acelor copii la o situatie economica mai buna, asigura oportunitati educationale superioare celor din tara de bastina. Printre tarile cu cei mai multi copii dati spre adoptie internationala se numara : China, Guatemala, Rusia, Etiopia, Coreea de Sud, Vietnam, Ucraina, India. Din pacate insa, aceste aspecte pozitive ale adoptiei internationale au fost umbrite de ilegalitati si incalcarea grava a drepturilor copilului de-a lungul ultimilor ani. S-au semnalat numeroase cazuri de « trafic de carne vie » incluzand rapirea si apoi vanzarea copiilor ca fiind « orfani », uneori vanzarea copiilor fiind initiata chiar de parintii biologici ai acestora. In prezent, Guatemala este investigata de forurile internationale pentru cazuri de coruptie in sistemul adoptiilor.
Copiii mai mari erau uneori scosi din tara in care s-au nascut sub pretextul adoptiei, dar odata ajunsi dincolo de granita deveneau victime ale pedofililor sau erau pusi sa munceasca pentru familiile adoptive. In urma acestor scandaluri internationale Romania, Belarus si Cambogia au renuntat la adoptiile internationale pentru a evita traficarea copiilor.
Devenita o problema de amploare mondiala, traficarea copiilor a suscitat interesul autoritatilor din toate domeniile ducand in 1993 la adoptarea Conventiei de la Haga care are drept obiective siguranta ca adoptiile internationale se fac in interesul suprem al copilului si respectandu-i drepturile fundamentale precum si asigurarea colaborarii intre statele implicate in adoptie.
Un alt dezavantaj important al adoptiei internationale este reprezentat de diferentele culturale si tulburarile de identitate care apar la acesti copii.
Diferentele culturale pot determina aparitia unor probleme in dezvoltarea copilului si in relatia parinte adoptiv-copil adoptat si din acest motiv in ultima vreme se pune tot mai mult accentul pe cresterea copilului in spiritul culturii in care s-a nascut. O problema controversata inca este aceea a sprijinirii copiilor in a-si cunoaste familia de origine. Unele voci sustin ca asumarea identitatii proprii pentru copilul adoptat este imposibila daca nu-si cunoaste originile, altii insa afirma ca acest lucru nu poate decat sa-l bulverseze facandu-i mai mult rau. In acest scop a aparut ideea adoptiei deschise « open adoption » care presupne accesul familiei de origine in familia adoptiva. In prezent nu s-a ajuns la o parere unanim acceptata in privinta acestui tip de adoptie existand inca multe opinii atat pro, cat si contra.
Diferentele culturale sunt mult mai pregnante la adoptiile interrasiale, dar in tara noastra aceste cazuri sunt mai putin probabile.
O alta controversa majora in adoptii se refera la permisiunea cuplurilor de acelasi sex sau a persoanelor cu disabilitati sau cancer de a adopta copii.
Nickman SL, Rosenfeld AA, Fine P, et al au demonstrat in urma studiului lor din 2003 ca acesti copii nu au prezentat tulburari psihiatrice mai mari decat ceilalti copii adoptati si nici nu s-a constatat o rata mai mare a homosexualitatii printre acestia.
Cercetatoarea Femmi Juffer precizeaza ca, desi se afirma ca adoptia scade stima de sine a copilului din cauza sentimentelor de culpabilitate referitoare la motivul pentru care a fost abandonat de parintii biologici, studiile sale nu au confirmat acest lucru.
O alta problema referitoare la adoptia internationala este reprezentata de bolile infectioase care pot aparea in familie in urma adoptiei. Fie copilul poate fi purtatorul unei boli pentru care populatia din tara in care a fost adoptat nu a fost imunizata, fie programul national de vaccinare din tara in care copilul s-a nascut este diferit de cel al tarii de adoptie. Aceste diferente pot duce la aparitia unor boli contagioase si dificil de tratat transmise de la copil la familia de adoptie sau contactata de copil de la familia adoptiva.
Adoptia nationala nu a ridicat nici problema traficului cu copii, nici a diferentelor culturale.
In general, s-a constatat ca factorii care afecteaza adoptia interna si pe cea internationala sunt aceiasi.
Reusita unei adoptii depinde atat de familia care adopta, cat si de copilul adoptat.
Trebuie sa tinem cont de faptul ca, de obicei, copiii adoptati au un istoric de maltratare, abuz fizic si/sau abuz sexual. De asemenea, copiii care au fost institutionalizati de la o varsta mica pana la adoptie prezinta un risc mai mare de a dezvolta o tulburare reactiva de atasament. S-a constatat reusita adoptiei copiilor care au fost in plasament familial pana la momentul gasirii unei familii adoptive. De asemenea, un studiu efectuat in Noua Zeelanda arata ca au fost mai putine tulburari psihice la copiii adoptati la nastere decat la cei care au crescut in familia biologica monoparentala. Numeroase studii arata preponderenta copiilor adoptati in loturile clinice, fenomen explicabil atat prin psihopatologia mai frecventa la acestia, dar si din cauza prejudecatilor existente in privinta sanatatii mentale a acestora. Aceste studii au pornit de la premisa ca toti copiii adoptati la o varsta mai mare prezinta tulburari psihice. In urma studiilor, rezultatele au fost surprinzatoare deoarece un sfert dintre copiii intrati in studiu nu aveau nici o tulburare de ordin psihopatologic. Copiii care au avut nevoie de ingrijiri de specialitate erau intr-un procent ridicat cu probleme psihice inaintea actului de adoptie.
Rezultatele acestor studii ne indreptatesc sa avem sperante privind reusita adoptiilor chiar si cand copilul a fost neglijat, abuzat fizic sau sexual in familia de origine. Pentru acest lucru insa este nevoie de sustinerea psihologica a familiilor adoptive si, eventual, de cursuri de parenting pentru acesti parinti. Acesti copii pot dezvolta tulburare reactiva de atasament care, mai tarziu poate evolua in tulburare de conduita, anxietate, comportament dezinhibat. De obicei, parintii adoptivi acorda mult mai mult timp si atentie copiilor in vederea sustinerii adaptarii lor cat si datorita nevoilor lor speciale.
In 1978, Dr. David Kirschner a inventat termenul de "Adopted Child Syndrome" – sindromul copilului adoptat in lucrarea sa "Son of Sam and the Adopted Child Syndrome", Adelphi Society for Psychoanalysis and Psychotherapy Newsletter, 1978). Acest termen se referea la simptome cum ar fi : conflictul cu autoritatile, minciuna patologica, furt, fuga de acasa, de la scoala, tulburari de invatare, tulburare reactiva de atasament, lipsa controlului impulsurilor, fascinatie pentru foc, incendiere. Dr. David Kirschner afirma la momentul respectiv ca toti copii adoptati ar prezenta riscul de a dezvolta aceasta tulburare. Mai multi autori si-au exprimat dezacordul cu acest termen, considerandu-se ca pune o eticheta copiilor adoptati. De altfel, acest sindrom nu exista in manualele de diagnostic oficiale. In 2002, insusi Dr. Kirschner revine si precizeaza ca nu toti copiii adoptati prezinta acest risc, ci riscul exista la copiii cu istoric de abuz si maltratare.
Exista mai multe « mituri » privind adoptia care pot duce la cresterea dificultatilor de adaptare a copiilor in noua familie.
Unul dintre mituri se refera la convigerea ca patologia care apare in fisa medicala a copilului cuprinde toate problemele de sanatate pe care le vor intampina parintii adoptivi. Asa cum am precizat anterior, programul de imunizare poate reprezenta o problema grava de sanatate in cazul adoptiilor internationale.
De asemenea, foarte des, copiii adoptati prezinta tulburari de alimentatie. Avand in vedere faptul ca institutiile din care provin se confrunta cu dificultati financiare, copiii au primit, in unele cazuri, hrana care sa le asigure suprevietuirea si nu toate principiile nutritive. Astfel copiii manifesta tulburari variate de la mancat compulsiv pana la refuz alimentar. Uneori copilul refuza categoric anumite alimente cu care nu a fost obisnuit ca gust, miros sau textura sau nu poate manca in cantitatile normale pentru varsta sa.
Un alt mit este acela ca retardul in achizitii este normal la copiii proveniti din institutii si isi vor reveni complet dupa adoptie.
Adevarul este ca acesti copii nu au avut ocazia de a experimenta interactiunea cu adultul, de a observa fata si mimica ingrijitorului sau de a auzi sunetele specifice limbii respective, nu au auzit muzica sau sunetele specifice anumitor animale sau jocuri. Auzul acestor sunete odata ajuns in familia adoptiva il poate speria pe copil ; uneori copilul nu scoate nici un sunet, iar recuperarea limbajului se va face foarte greu, unele sunete fiind imposibil de recuperat. De asemenea, intarzierea in achizitia aptitudinilor motorii este frecventa, in special deoarece copiii din institutii nu au fost incurajati sa si le dezvolte, fiind mai usor de supravegheat daca stateau in patuturile lor. Uneori abilitatile motorii grosiere se recupereaza destul de rapid, dar cele ale motilitatii fine pot necesita mai mult timp sau nu se recupereaza niciodata.
Un al treilea mit despre adoptie este ca pentru copilul adoptat este foarte usor sa se integreze in familia adoptiva largita avand in vedere ca este dorit de toata lumea.
Astfel, familia organizeaza petreceri de « Bun venit ! » in cinstea copilului fara a lua in calcul ca pentru acesta este foarte greu sa faca fata atator persoane noi, ca zgomotul, mirosul, agitatia unei petreceri ii pot fi necunoscute si il pot deruta.
Poate cel mai frecvent intalnit este acel mit ce se refera la faptul ca un copil are nevoie doar de dragoste pentru a fi bine. Desigur, dragostea este elementul cel mai important intr-o adoptie, dar nu este intotdeauna suficienta pentru a suplini deprivarea de pana atunci. De cele mai multe ori este nevoie de sfatul specialistilor pentru a se rezolva problemele aparute, in special in cazul copiilor cu tulburare de atasament.
Se poate concluziona ca factorii care afecteaza adoptia nu difera foarte mult la adoptia nationala fata de cea internationala ,ca parintii adoptivi bine informati in privinta istoricului copilului au mai mari sanse de reusita, dar ca sunt necesare si cursuri de parenting speciale. Uneori dragostea si bunele intentii ale parintilor adoptivi nu sunt suficiente si este necesara interventia specialistilor pentru a se construi relatii sanatoase in noua familie.

Bolile rare - o problema de sanatate publica

Diagnosticarea bolilor rare poate fi dificilă deoarece adresabilitatea acestor cazuri către genetician este redusă. Marea majoritate a pacienţilor se prezintă la medici de diverse specialităţi pentru acuze care reprezintă simptome sau patologie asociată bolii lor de fond.

O parte dintre pacienţi se adresează serviciului de psihiatrie pediatrică pentru retard psiho-motor, de obicei în jurul vârstei de 2 ani când părinţii observă la copilul lor o întârziere în dezvoltarea limbajului si/sau o dezvoltare motorie deficitară. Anamneza minuţioasă si investigaţiile interdisciplinare pot duce la diagnosticarea unei boli rare. Asocierea retardului mental cu un aspect fenotipic particular impune recomandarea unui consult genetic. Este importantă observarea simptomelor asociate retardului deoarece ne poate conduce către diagnostic: în sindromul Prader-Willi retardul mental se asociază cu obezitate, sensibilitate scăzută la durere, etc.;în boala Huntington retardul se asociază cu ticuri motorii etc.

Dacă în cazul copiilor cu sindrom Prader-Willi sau sindrom Angelman retardul psiho-motor poate fi observat încă din primele luni de viaţă, pacienţii cu sindrom Rett sau cei cu sindrom Cockayne au o dezvoltare psiho-motorie normală până la vârsta de 12-18 luni.

Ca o consecinţă a retardului global prezentat de acesti copii, dar si a hipotoniei musculare si a eventualelor malformaţii ale cavităţii bucale pacienţii au dificultăţi de vorbire. În ataxie-telangiectazie întâlnim disartria, dar tulburările de limbaj variază din punct de vedere al dificultăţii în funcţie de caz (sdr. Angelman, sdr. Prader-Willi, etc.).

Un alt simptom relativ frecvent la copiii cu boli rare este reprezentat de tulburarea de somn. Pacienţii cu sindrom Angelman au nevoie de foarte puţine ore de somn, adorm cu dificultate si se trezesc devreme, cei cu sindromul Cri du chat prezintă insomnie de adormire din cauza dificultăţii de a se relaxa, pe când copiii cu sindrom Prader-Willi dorm mult, prezintă chiar somnolenţă diurnă, mai ales în perioadele inactive.

O mare parte din pacienţii diagnosticaţi cu o boală rară prezintă simptome din spectrul autist, în special în cadrul retardului mental, dar pot fi cazuri în care se îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru autism (sindrom Angelman).

De asemenea, un simptom relativ comun este reprezentat de hiperactivitate, adesea asociat cu impulsivitate si deficit de atenţie, absenţa anticipării pericolului (sindrom Cri du chat, sindrom Williams, etc.). Anumite comportamente pot fi specifice pentru o anumită boală (muscatul mâinii sau al mânecii pentru sindromul Angelman, suptul pumului în sindromul Rett). Se remarcă prezenţa comportamentelor de autostimulare (ofensa capitis – sindrom Cri du chat).

În cadrul anumitor sindroame s-a observat o capacitate crescută de socializare, acesti copii fiind extrem de politicosi, cu un zâmbet larg (sindrom Angelman, sindrom Williams), dar si retragere socială în cazul altor boli (sindrom Prader-Willi).

Mai rar, au fost semnalate tulburări de tip obsesiv-compulsiv (sindrom Prader-Willi) sau psihoze (sindrom Prader-Willi, sindrom Huntington). Uneori, anxietatea si/sau depresia sunt asociate bolii rare de care suferă.

Mecanismele de apărare dezvoltate de unii copii nu sunt considerate simptome ale bolii. Acestia dezvoltă strategii prin care îsi menţin stabilitatea psihologică pe baza experienţelor anterioare trăite in cadrul familiilor lor.

Diagnosticarea unei boli rare nu implică doar copilul în cauză, ci întreaga sa familie. Aflarea unei asemenea vesti reprezintă un soc pentru familiile pacienţilor si vor acţiona diferit, în funcţie de experienţele anterioare din viaţa fiecărui membru al acestora. Reacţia imediată firească este de negare a existenţei bolii, moment în care părinţii vor merge la mai mulţi specialisti sperând că diagnosticul va fi infirmat. Când s-au convins că diagnosticul a fost corect, urmează faza de revoltă, când părinţii se întreabă “ De ce mi se întâmplă mie asta?”. Ei pot încerca să găsească vinovaţi: rudele unuia dintre părinţi printre care ar fi fost cineva cu o boală necunoscută, medicul care nu le-a dat suficiente informaţii în timpul sarcinii, unii se culpabilizează “Poate dacă nu …”. Urmează faza de depresie, când familia îsi manifestă tristeţea si îsi trăieste starea de doliu după copilul “ideal” pe care si l-au imaginat pe perioada sarcinii. În final, părinţii vor accepta că au un copil cu o boală rară si vor începe să caute specialisti în domeniu, posibilităţi de tratament si recuperare.

Acestea sunt fazele normale ale procesului de adaptare la o situaţie noua si extrem de dificilă. Trebuie să precizăm însă, că nu toate familiile reacţionează la fel. Echilibrul familial este sfarâmat si necesită suport psihologic pentru a se reorganiza. Reţeaua de suport reprezentată de familia lărgită, specialisti, asociaţii de părinţi ai copiilor cu aceeasi boală sau cu alte boli rare au un rol foarte important. Deloc de neglijat este suportul material de care are nevoie familia unui copil cu o boală rară, deoarece medicamentele sunt foarte scumpe, copilul necesită îngrijiri speciale si, de cele mai multe ori mamele renunţă la locul de muncă pe care îl deţineau pentru a fi alături de copilul lor.

Modul in care copiii si parintii lor privesc boala depinde de foarte multi factori: culturali, religiosi, educationali. Exista anumite convingeri cum ca o boala grava survenita la un membru al unei familii indica faptul ca acea familie este blestemata. Urmarea acestei convingeri este ca familia va duce copilul la diverse “vrajitoare” care sa rupa blestemul, in unele zone este rebotezat cu un alt nume pentru ca “boala sa nu-l mai recunoasca”, in acest fel pierzandu-se timp pretios in diagnosticarea si tratamentul de care copilul are nevoie. Uneori, cand parintii se conving ca vrajitoarele nu le vor vindeca copilul se vor adresa medicilor. Alteori, insa, familia considera ca aceasta este soarta lor, ca trebuie sa ispaseasca astfel penitenta pentru pacatele stramosilor si nu vor fi de acord cu investigatii aprofundate sau tratament de specialitate. Deoarece copilul este considerat dovada vie a pacatelor stramosilor va fi ascuns de ochii lumii pentru a nu stirbi prestigiul familiei.

De foarte multe ori boala copilului este privita ca un esec al familiei de a avea copii sanatosi cu care sa se mandreasca. Copilul devine o rusine, secretul familiei din dorinta exagerata de acceptare sociala si o conceptie distorsionata despre valorile sociale (“pana si amaratii aia au facut copii sanatosi”).

Majoritatea bolilor rare sunt invalidante, astfel incat copiii au nevoie de ingrijiri speciale, iar parintii trebuie consiliati cu privire la comportamentul adecvat raportat la patologia copilului.

Unii copii au malformatii faciale grave care ii determina pe unii parinti sa-si tina copiii ascunsi in casa fie deoarece le este rusine ca-i vor vedea cunoscutii, vecinii, colegii, fie pentru a-i feri de rautatile altor copii. Aceasta atitudine este foarte daunatoare pentru copil deoarece el nu va avea prieteni, se va teme de interactiunile sociale, va invata despre sine ca trebuie sa-i fie rusine de propriul corp, va avea o stima de sine foarte scazuta si, drept urmare, va face depresie cu risc extrem de crescut de suicid. Uneori parintii gresesc din dorinta lor foarte mare de a-si proteja copiii. Ei trebuie sa inteleaga ca un copil poate avea orice handicap fizic sau psihic fara a se simti handicapat. Atitudinea pe care o adopta parintii fata de deficienta copiilor e hotaratoare cu privire la sanatatea mentala viitoare a copilului lor.

Chiar daca au deficiente multiple si, uneori arata altfel decat ceilalti copii si copiii cu boli rare au dreptul sa fie fericiti. Un copil cu deficiente locomotorii poate merge la o scoala normala chiar daca se deplaseaza intr-un fotoliu rulant, poate iesi in parc cu prietenii… Intarzierea mentala care apare frecvent in bolile rare pare un impediment de nedepasit pentru unii parinti privind viitorul copilului lor. Acest lucru nu este deloc adevarat. Copiii cu retard mental au, de obicei, o manualitate deosebita si pot fi foarte buni croitori, bucatari, cofetari reusind sa-si asigure viitorul singuri.

Parintii sunt de cele mai multe ori atat de preocupati de boala copilului incat isi petrec majoritatea timpului cautand informatii despre aceasta pe internet sau la diversi specialisti, incercand sa ajunga la centrele de diagnostic si tratament cele mai moderne, dar uitand sa se bucure de copilul lor. Fac greseala de a confunda copilul cu boala, dar nu constientizeaza ca desi ajung sa stie totul despre boala, nu-si cunosc deloc copilul. El este un unicat si se va plia doar pe o parte din simptomele bolii avand particularitatile sale.

O capcana in care cad frecvent parintii este aceea ca fac tot ce vor copiii in incercarea de a suplini deficientele lor fizice sau mentale prin cadouri scumpe si satisfacerea tuturor mofturilor lor transformandu-i in ceea ce se cheama “copii rasfatati”. Consilierea de specialitate ii va sfatui ca trebuie sa fixeze reguli pe care sa le respecte toata lumea, iar copilul va invata ca exista limite pe care nu are voie sa le depaseasca. In caz contrar, mesajul pe care il receptioneaza copilul este ca aceia care nu fac tot ce vrea el nu il iubesc si acest lucru il va face foarte nefericit.

Parintii copiilor cu boli rare stiu sa se bucure de lucrurile marunte pe care le ofera viata, fiecare zambet al copilului lor este o minune, e o sarbatoare cand copilul a mai invatat un cuvant, a facut primul pas fara a fi sustinut de cineva, a spus o poezie la serbarea scolii… Sunt lucruri care altora li se par firesti si nici nu le mai iau in seama atunci cand se intampla. Mama unui copil cu o boala rara va avea calendarul plin cu astfel de mici minuni care o ajuta sa mearga mai departe in lupta cu boala.

O mare parte a copiilor cu boli rare au intarziere mentala, dar exista si multi copii cu intelect normal. Pentru acestia este mult mai dificil sa-si accepte boala si sa continue o viata normala. Ei sunt primii care observa ca sunt diferiti de ceilalti, ca nu pot face aceleasi lucruri ca si copii de aceiasi varsta cu ei. Chiar daca din punct de vedere intellectual sunt la fel de dezvoltati sau isi depasesc colegii, copiii cu boli rare pot avea un facies mai special, deficiente locomotorii, de auz, de vedere, pot avea tulburari de vorbire, diverse restrictii alimentare care ii fac sa fie si sa se simta diferiti. Pe unii copii aceste diferente ii fac sa devina retrasi, nu-si fac prieteni de teama ca acestia vor rade de ei sau ii vor privi cu mila, vor refuza sa mai mearga la scoala si, in timp, vor dezvolta tulburare depresiva. Boala va fi privita ca un impediment in calea evolutiei lor sociale, vor refuza sa mai ia tratamentul indicat de medic si sa mearga la consulturile periodice. La adolescentii cu intelect normal care sufera de o boala rara riscul de suicid este foarte ridicat. Reteaua de suport social reprezentata de familie, profesori, vecini, colegi este foarte importanta pentru modul in care acesti copii isi vor accepta boala. Daca acesti copii vor primi aceleasi sarcini ca si ceilalti urmand ca ei singuri sa stabileasca limitele in functie de capacitatile lor fizice nu se vor mai simti atat de diferiti si vor avea satisfactia ca au dus la capat o sarcina fara ajutor.

Exista si cazuri in care copiii cu intelect bun observa ca pot obtine diverse beneficii daca spun ca sufera de o boala rara: pot lipsi de la scoala, primesc teme mai putine, sunt scutiti de anumite sarcini obligatorii pentru colegii lor. Acest comportament nu ar trebui incurajat pentru ca nu este moral, dar si pentru ca vor aparea tensiuni intre ei si colegi.

Copiii cu boli rare nu trebuie sa stea doar in compania copiilor bolnavi. A avea o boala rara este o stare permanenta, dar nu inseamna o stare de nefunctionare permanenta. Un copil informat corect despre boala sa va simti ca este cumva stapan pe situatie. El trebuie incurajat sa citeasca si sa vorbeasca despre boala sa ca despre o caracteristica pe care o are, nu un handicap.

“O fetita cu leucemie cu un batic pe cap pentru ca ii cazuse parul revine la scoala dupa o lunga absenta.Stia ca toti colegii vor avea intrebari se hotaraste sa le spuna ea motivul absente. Le-a spus tot ce stia despre boala ei, ca a urmat un tratament si cu ajutorul lui Dumnezeu spera ca va invinge boala. Colegii ei au pus intrebari la care fetita a raspuns cu calm si apoi, au continuat orele ca si cum nu ar fi fost plecata niciodata. Ceilalti copii o priveau cu admiratie «ea e cea care s-a luptat cu leucemia».”

Este foarte important pentru un copil care are o boala despre care stie ca e incurabila sa simta ca poate hotara el modul in care se va raporta la ceilalti si ce pot afla ceilalti despre el si boala sa.

Atitudinea de respingere a societatii fata de bolnavi este data intotdeauna de ignoranta.


Aspectele psihiatrice în bolile rare sunt complexe si se referă atât la simptomatologia specifică bolii, cât si la patologia asociată si la nevoile familiei pacientului pentru ca aceasta să poată asigura suportul psihologic de care copilul are nevoie. Intervenţia în bolile rare trebuie să se realizeze în echipă interdisciplinară pentru ca pacientul să poată beneficia de investigaţii si terapie complexe si complete.